Kỳ lạ con cá vàng óng như quả chuối chín, dài gần 3 métCon vật có thể bị mắc một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gọi là bệnh leucism.
00:42Em bé ở Ấn Độ ra đời không có cả tứ chiVideo gây sốc cho thấy bé gái mới sinh không có cả 4 chi ngay từ lúc chào đời và tất cả là do một rối loạn di truyền hết sức hiếm gặp.
Bé gái Ấn Độ chào đời không có cả 2 tay 2 chânVideo gây sốc cho thấy bé gái mới sinh không có cả 4 chi ngay từ lúc chào đời và tất cả là do một rối loạn di truyền hết sức hiếm gặp.
Quanh năm mặc đồ bảo hộ như phi hành gia vì dị ứng với ánh mặt trờiCô bé đến từ East Taunton, Massachusetts mắc bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể hồi phục khỏi những tổn thương do tia cực tím gây ra.
Sử dụng chỉnh sửa gene để điều trị mùMột bệnh nhân mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp đã trở thành người mù đầu tiên trên thế giới được sử dụng công nghệ chỉnh sửa gene bên trong cơ thể.
Nhiều khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh phù mạch di truyềnPhù mạch di truyền (PMDT) là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp và thường bị chẩn đoán nhầm với nhiều bệnh lý khác dẫn đến điều trị chưa hiệu quả. Do đó, việc nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị PMDT là cần thiết.
Làm thế nào để quyết định có nên chọc ối hay không?Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản được sử dụng để giúp chẩn đoán các bệnh và rối loạn di truyền trong thai kỳ. Tuy nhiên, cha mẹ cần nhận thức được về một số nguy cơ khi làm xét nghiệm này.
Kỷ nguyên mới của y học: Liệu pháp gen chữa khỏi bệnh di truyền hiếm gặpCác bác sĩ Anh đã chữa khỏi căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp cho một số bệnh nhân bằng cách sử dụng tế bào gốc – một kết quả có thể mở ra kỷ nguyên mới cho y học.
Gặp em bé "hạnh phúc nhất thế gian" dù khuôn mặt biến dạng sau 29 lần phẫu thuậtCô bé Maisie Coulton 8 tuổi sinh ra với hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp và đã phải phẫu thuật tổng cộng 29 lần. Thế nhưng mẹ của bé khẳng định con mình là một trong những “đứa trẻ hạnh phúc nhất thế gian”.
Kỳ lạ ngôi làng nữ chuyển thành nam ở độ tuổi thiếu niênTại một ngôi làng xa xôi ở Cộng hòa Dominica, những đứa trẻ sinh ra mang giới tính nữ sẽ chuyển thành những chàng trai ở độ tuổi dậy thì vì một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp.
Cô bé tuổi teen suốt 3 năm chỉ có thể nếm thức ăn rồi... nhổYlena Green đến từ Haywards Heath ở West Sussex (Anh) được chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) vào năm 14 tuổi. Đây là một căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể, khiến cô bé không thể ăn thực phẩm như người bình thường.
Phát hiện gen gây đột tử ở người trẻ tuổiCác nhà nghiên cứu Canada, Nam Phi và Ý đã xác định được một gen mới có thể gây đột tử ở thanh niên và các vận động viên. Đó là gen CDH2 gây bệnh cơ tim tâm thất phải gây loạn nhịp (ARVC), một rối loạn di truyền khiến cho tim bệnh nhân ngừng đập và là nguyên nhân chính gây đột tử ở những người trẻ tuổi khỏe mạnh.
Dân sinh
Fica
DTiNews
